انجاز طبي في مستشفى رمبام - الأطباء عالجوا عيبًا وراثيًا للجنين وهو لا يزال في الرحم - وُلد الطفل بصحة جيدة

تمكن الأطباء من علاج خلل جيني في الجنين أثناء وجوده في الرحم - وولد الطفل بصحة جيدة. تم الكشف عن الحالة النادرة في مقال نُشر في المجلة المرموقة The New England Journal of Medicine ، حيث تمكن الأطباء من حقن إنزيم في معدة الأم وبالتالي التأثير على الخلل الجيني ومستقبل الطفل.

تم تشخيص الزوجين سوفيا وزاهد بشير على أنهما حاملان لخلل جيني قد يكون لديه فرصة كبيرة في توريث مرض لأطفالهما ، وهو مرض نادر يهدد الحياة ويظهر في مرحلة الطفولة. يعاني الأطفال الذين يولدون بمرض شديد من نقص إنزيم وظيفته تكسير الجليكوجين في خلايا مختلفة في الجسم ، مما قد يؤدي إلى ضمور العضلات وإلحاق أضرار جسيمة بالقلب.

توفي اثنان من أطفال الزوجين بعد ولادتهما بوقت قصير. عندما حملت سوفيا للمرة الثالثة ، انضم الزوجان إلى التجربة السريرية ، والتي تم خلالها إدخال إنزيم بديل يسمى "ميوسين" في رحم سوفيا في محاولة لتصحيح الخلل الجيني في الجنين.

ولدت الطفلة أيالا بشير بصحة جيدة ، وخلال الـ 16 شهرًا التي تمت متابعتها ، كان عملها ممتازًا وحتى مع نظرائها. كتب الباحثون الذين أجروا التجربة السريرية: "النجاح يمهد الطريق لعلاج الاضطرابات الوراثية الأخرى في الأجنة عن طريق إدخال إنزيم في الوريد السري للجنين أثناء حمل الأم".

يوضح الدكتور جاليت تال ، مدير عيادة الأمراض الأيضية في مستشفى روث للأطفال في مركز رامبام الطبي: "بومبا مرض وراثي ، عندما يكون كلا الوالدين حاملين للولادة ، هناك احتمال بنسبة 25 في المائة أن يولد طفل مريض. . إن التعبير عن المرض عند الأطفال هو الأشد لأنه يؤدي إلى تراكم مادة الجليكوجين في عضلة القلب وبدون علاج في هذه الفئة العمرية يكون متوسط ​​العمر المتوقع سنة واحدة فقط ".